宁德古田1+6 实体瘤定制化MRD基因检测

1+6 实体瘤定制化MRD基因检测，是基于二代测序技术（NGS）设计的高灵敏度、个体化肿瘤分子残留病灶（MRD）监测解决方案。

其核心流程分为两大阶段：首先，利用患者手术或活检获取的肿瘤组织样本（样本A），通过全外显子组测序，全面、无偏倚地分析体细胞变异图谱，并从中筛选出患者个体特异的、最具克隆代表性的6个单核苷酸变异（SNV）作为后续追踪的生物标志物。

随后，在治疗后的动态监测中，通过高深度测序技术，对患者外周血循环肿瘤DNA（ctDNA，样本B）中这6个定制化位点进行超灵敏（检测下限低至0.02%）定量追踪。

本产品通过“一次性基线建库、多次监测追踪”的模式，为临床评估实体瘤治疗效果、提示早期复发风险、指导辅助治疗决策提供客观、精准的分子证据，是肿瘤全病程精细化管理的重要工具。

项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下：

1. 肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）、核心基因的拷贝数变 异（CNV）和已知的部分基因融合（Fusion），胚系突变检测包括：点突变（SNV）、插入缺失（Indel）； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1（programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3）、微卫星不稳定性（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）等免疫指标
2. 定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案

本检测主要适用于已完成根治性手术或拟行新辅助/辅助治疗的实体瘤（如肺癌、结直肠癌、乳腺癌等）患者。

尤其推荐给寻求精准疗效评估、希望监测微小残留病灶以评估复发风险、以及需要分子层面证据来指导后续巩固或维持治疗策略的患者。

在进行检测前，必须确保能够获取合格的肿瘤组织样本用于建立个体化基因图谱。

检测结果需由肿瘤科专业医生结合患者的临床病理特征进行综合解读与决策。