BRCA1/2胚系-体系共检测是一项基于二代测序（NGS）平台的综合分子病理学检测服务。
本检测创新性地将胚系突变（germline mutation）与体系突变（somatic mutation）分析整合于同一流程中，旨在为临床提供关于遗传易感性与肿瘤发生发展的全面基因图谱。
检测同时分析患者的肿瘤组织样本与配对的全血样本，通过严格的生物信息学比对，可明确区分源自遗传背景的胚系突变与仅存在于肿瘤细胞中的获得性体系突变。
这一区分对于评估患者本人及其家族成员的遗传风险、制定个体化治疗方案（尤其是指导PARP抑制剂等靶向药物的应用）以及评估预后具有至关重要的临床价值。
检测严格遵循国内外相关指南与实验室规范，确保结果的准确性、可重复性与临床解读的专业性。
检测BRCA1/2基因（包括胚系和/或体细胞BRCA1/2基因检测），用于指导乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌、前列腺癌和胰腺癌患者靶向用药和化疗用药指导、预测遗传性乳腺癌和卵巢癌风险。
| 参考价格 | ¥6900 |
|---|---|
| 出报告时间 | 10个工作日 |
| 检测方法 | NGS |
| 样本类型 | 样本A（四选一）： ①石蜡切片 ②石蜡包埋组织（玻片） ③新鲜组织 ④穿刺活检组织 样本B： ⑤全血 备注：样本A+B同时送检 |
| 样本用量 | ①≥10片，厚度5-10μm（面20mm×20mm） ②10~20张白片，厚度5-10μm ③100-200mg，参考体积：0.5cm×0.5cm×0.5cm ④≥3条，每条长1-1.5cm，直径0.1-0.2cm ⑤≥2ml |
| 采集耗材 | ①1.5ml离心管 ②玻片 ③1.5/2ml冻存管 ④1.5ml冻存管 ⑤EDTA抗凝管 |
| 保存条件 | ①常温 ②常温 ③冷冻/冷藏 ④冷冻/冷藏 ⑤冷藏 |
本检测主要适用于：
古田亲子鉴定基因检测中心提供BRCA1/2的胚系-体系共检测服务，价格咨询客服起，不同检测套餐价格不同，详询4008381255。
古田亲子鉴定基因检测中心的BRCA1/2的胚系-体系共检测通常5-7工作日出具检测报告，由专业遗传咨询师提供解读服务。
古田亲子鉴定基因检测中心是宁德专业基因检测机构，提供BRCA1/2的胚系-体系共检测服务，具备CMA/CNAS认证资质。
BRCA1/2的胚系-体系共检测流程：预约咨询→采集样本（通常为血液）→实验室检测→出具报告→专业解读。
