宁德古田BRAF V600E基因突变检测

BRAF V600E基因突变检测是采用国际前沿的数字PCR技术，对BRAF基因第600位密码子发生的缬氨酸（Val）向谷氨酸（Glu）的特异性点突变（c.1799T>A， p.Val600Glu）进行精确定性与定量分析的分子病理学检测。

该突变是多种实体瘤（如黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺乳头状癌等）及部分血液系统肿瘤中关键的驱动性基因变异，可导致BRAF激酶持续活化，进而异常激活下游MAPK信号通路，驱动肿瘤发生发展。

本检测覆盖六种临床常规样本类型，尤其适用于组织样本有限或血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）含量较低的微量样本检测。

通过高灵敏度的数字PCR平台，可实现低至0.1%的突变丰度检测，为临床提供精准的分子分型依据，直接指导BRAF抑制剂（如维莫非尼、达拉非尼联合曲美替尼等）的靶向用药决策、预后评估及微小残留病灶（MRD）监测。

检测BRAF V600E突变，用于辅助诊断、用药指导等。

本检测主要适用于：

1. 经病理学确诊为晚期黑色素瘤、结直肠癌、非小细胞肺癌、甲状腺癌等实体瘤的患者，需明确是否存在BRAF V600E突变以评估靶向治疗适应症
2. 拟接受或正在接受BRAF抑制剂治疗的患者，用于治疗前的伴随诊断及治疗过程中的疗效监测
3. 标准治疗失败或复发难治性肿瘤患者，寻求潜在的靶向治疗机会
4. 有肿瘤家族史或特定癌种高风险人群的辅助诊断参考。检测前建议由临床医生结合患者具体病情、病理类型及治疗阶段进行综合评估