宁德古田G6PD基因检测

G6PD基因检测是一项针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的精准分子诊断。

G6PD是红细胞内戊糖磷酸途径的关键酶，其活性缺乏是导致遗传性非球形红细胞溶血性贫血的主要原因，也是药物性溶血、蚕豆病等的重要遗传基础。

本检测采用国际公认的飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对G6PD基因上多个已知的、具有明确功能意义的致病性或疑似致病性变异位点进行高精度、高通量筛查。

该技术具有高灵敏度与高特异性，能有效鉴别野生型、杂合型及纯合型/复合杂合型基因型，为临床诊断提供确切的分子依据。

检测报告将在5个工作日内出具，内含详细的基因型解读、遗传模式分析及基于循证医学的临床指导建议，旨在辅助临床医生进行精准的风险评估、疾病诊断与个体化健康管理。

检测蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点，辅助诊断葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。

本检测适用于以下人群：

1. 临床疑似G6PD缺乏症患者，如出现不明原因的新生儿黄疸、急性溶血性贫血（尤其与感染、特定药物或蚕豆摄入相关者）
2. 有G6PD缺乏症家族史或直系亲属已确诊的个体，进行遗传风险评估与携带者筛查
3. 计划使用可能诱发溶血的药物（如部分抗疟药、磺胺类、解热镇痛药等）前的用药安全评估
4. 新生儿筛查补充或高危地区人群的群体筛查
5. 有优生优育需求的夫妇，进行遗传咨询与生育指导