宁德古田α、β地中海贫血31种常见基因型检测（缺失型和突变型）

本检测采用聚合酶链式反应（PCR）技术，针对α和β珠蛋白基因簇的31种已知致病性缺失型与点突变进行精确检测。地中海贫血作为一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，其分子病理机制主要涉及HBA：

1. HBA2及HBB基因的缺失或碱基突变，导致α或β珠蛋白肽链合成障碍。本方案覆盖了中国及东南亚人群中超过95%的常见致病变异，包括α地贫常见的--SEA、-α
2. -α
3. 2缺失，以及β地贫中常见的CD41-
4. IVS-II-
5. -28等热点突变。通过对全血样本中基因组DNA的靶向扩增与特异性分析，可明确受检者的基因型，区分携带者、轻型、中间型及重型地贫风险，为临床诊断、遗传咨询及产前干预提供关键的分子遗传学依据

检测地中海贫血常见的31种基因突变类型，辅助诊断α、β地中海贫血。

本检测适用于：

1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有地贫家族史或来自高发地区（如两广、海南、湖南、四川、云南等地）的个体，进行婚前或孕前携带者筛查
2. 临床疑似地中海贫血的患者，表现为不明原因的小细胞低色素性贫血、血红蛋白电泳异常或铁代谢指标正常者，需进行基因确诊以明确分型
3. 已生育过地贫患儿的家庭，需明确父母基因型以指导再次生育
4. 有家族遗传史的健康个体，希望了解自身携带者状态