宁德古田产前CNV-seq（含STR）

产前CNV-seq（含STR）检测是一项基于新一代测序技术（NGS）与荧光PCR毛细管电泳技术相结合的综合性产前遗传学检测。

该检测通过高通量测序对胎儿样本（如羊水细胞）中的DNA进行全基因组水平扫描，能够系统地检测染色体非整倍体、大片段缺失/重复（即拷贝数变异，CNV）等基因组不平衡异常。

通过整合短串联重复序列（STR）分析，可进一步进行母血DNA污染鉴定，确保胎儿遗传物质分析的纯净性与结果的高度准确性。

本检测采用标准化的实验室流程与严格的生物信息学分析体系，具有高分辨率、高灵敏度与高特异性，报告周期为7个工作日，为临床产前诊断提供了一份精准、可靠的分子遗传学证据。

检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常（实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求），辅助诊断产前样本染色体（数目/结构等）异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育。

本检测主要适用于具有特定产前诊断指征的孕妇。具体包括：

1. 血清学筛查或无创产前检测（NIPT）提示高风险的孕妇
2. 超声检查发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇
3. 夫妇之一为染色体平衡易位携带者，或曾生育过染色体异常患儿的孕妇
4. 其他有临床指征需要进行产前染色体核型分析补充或验证的情况。进行STR分析时，需同时送检胎儿样本（羊水）及母亲外周血样本